第285回ENMC国際ワークショップ：SMN関連神経発達障害：1型脊髄性筋萎縮症と脳2025年1月31日～2月2日オランダ・フーフドルプ

脊髄性筋萎縮症（SMA）の早期診断と治療における近年の進歩は、特に重症型患者において生存率と運動機能予後を著しく改善した。しかし臨床医は、一部の小児において予期せぬ認知機能・社会性・コミュニケーション・行動の差異を観察している。第285回ENMCワークショップでは、13カ国から28名の専門家を招集し、こうした神経発達上の懸念事項に対処した。 主な成果として、治療を受けたSMA1型患児のかなりの割合に神経発達上の課題が存在することを確認し、高リスクサブグループを特定するとともに、早期発見・適時紹介・家族支援の必要性を強調した。参加者は中核的スクリーニング戦略で合意し、具体的な診断・介入ガイドライン策定に向けた国際協力の重要性を指摘した。 今後の取り組みとして、神経発達障害の有病率評価と特徴・経過を調査するオンライン調査の実施、ケアガイドラインの策定、SMAにおける脳発達理解と患者ケア向上のための研究ワーキンググループの推進が予定されている。