大頭症・毛細血管奇形症候群における臨床的、心理社会的、およびケア調整上の課題：大規模な国際調査からの知見。

大頭症・毛細血管奇形症候群（M-CMまたはMCAP）は、原発性巨大脳、過成長、およびその他の様々な異常を特徴とする希少な過成長症候群である。本報告書は、M-CMネットワークが実施した、M-CMの患者本人または介護者101名を対象とした調査の結果を提示するものである。 回答者からは、あらゆる年齢層にわたる医学的および心理社会的懸念が寄せられ、運動発達の遅れ、言語障害、水頭症、血管異常などが共通の問題として挙げられた。本調査は、患者が直面する重大な発達上および行動上の課題を浮き彫りにした。本報告書は、M-CM患者の包括的なニーズに焦点を当てた継続的な研究の必要性を提唱している。