進行性家族性肝内胆汁うっ滞症患者レジストリにおける患者報告アウトカムのベースライン解析。

目的：進行性家族性肝内胆汁うっ滞症（PFIC）は、胆汁うっ滞性肝疾患を引き起こす希少な単一遺伝子異常の総称である。 大規模なコンソーシアムによるレジストリでは、多様な臨床像を示す希少疾患としてのPFICの課題への取り組みが始まっているが、患者報告アウトカム（PRO）についてはまだ十分に報告されていない。本稿では、PFICネットワーク患者レジストリ（PNPR）のベースライン解析結果を報告する。これは、本疾患を抱える人々にとって有意義かつ影響力があると特定されたアウトカム指標を報告するための取り組みである。

方法：PNPRは、PFICおよびその合併症に関連する縦断的PROを収集する、前向きかつ国際的な任意参加型の患者レジストリである。収集対象には、診断、症状、手術、投薬に加え、かゆみ、睡眠、全般的な健康状態（患者報告アウトカム測定情報システム[PROMIS]指標）、疾患が家族の生活の質（QoL）に与える影響、および疾患に伴う経済的負担に関する検証済み指標が含まれる。

結果： 161名の国際的な患者からのベースラインデータが対象となった。登録者には、いくつかのサブタイプや良性再発性肝内胆汁うっ滞（BRIC）に罹患した患者が含まれており、診断が不明または欠落している参加者も19名いた。そう痒症は罹患率の重要な要因であり、その重症度は睡眠障害や睡眠の質低下と正の相関を示し、家族のQoLや全般的な健康状態とは負の相関を示した。 疾患による経済的負担は、米国の一般人口と比較して、自己負担医療費の高額化や、医療の手配における困難の報告が多いこととして表れていた。

結論：PNPRは、PFIC研究において以前から指摘されていた課題（患者報告アウトカム（PRO）の欠如）を補うものであり、疾患およびそう痒症が、患者と家族の機能、QoL指標、経済状況、および全般的な健康状態の測定値に及ぼす悪影響を明らかにしている。