単一の大規模ミトコンドリアDNA欠失症候群を有する3例における腎移植の転帰

単一大規模ミトコンドリアDNA欠失症候群（SLSMDS）は、3つの古典的な個別の臨床症候群、すなわちピアソン骨髄膵臓症候群、カーンズ・セイヤー症候群、および慢性進行性眼筋麻痺の臨床的連続体である。SLSMDSにおける罹患率および死亡率の重要な原因として、進行性腎不全を伴う慢性腎臓病を含む腎症状が明らかになっている。この認識にもかかわらず、この集団における腎移植の報告は限られている。 ここでは、SLSMDS および腎不全の 3 人の患者における腎移植の結果を、1 年から 2 年半の追跡期間にわたって報告する。3 人の患者は全員、移植時に多臓器障害を呈していた。3 人の患者全員において、周術期に急性代謝性代償不全の兆候は見られず、手術は合併症なく終了し、標準的な免疫抑制プロトコルも良好に耐容された。 1例は移植後9ヶ月で移植後リンパ増殖性疾患を発症し、最終的に致命的となった。生存している2例は、移植後1年および3.5年時点で安定した移植片機能と機能的な生活の質を維持している。