新生児期MCAD欠損症における頻脈性心筋症様症状：新たな心臓表現型

背景：中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症（MCADD）は、欧州で最も頻度の高い脂肪酸酸化障害である。臨床症状は生後3～24か月で低ケトン性低血糖を伴って発症するのが典型的であり、新生児期の発症は比較的稀である。本疾患は代謝性代償不全を典型的に呈するが、非典型的な心疾患の関与が時折報告されているものの、依然として極めて稀である。 MCADDは多くの新生児スクリーニングプログラムに含まれており、早期発見とタイムリーな管理を可能にしている。症例報告：生後3日目に重度の代謝性代償不全を発症した正期産女児を報告する。症例は難治性上室性頻拍性不整脈、重度の収縮期機能障害、最大強心剤投与を必要とする両心室拡大を呈した。 拡大新生児スクリーニングによりMCADDと一致するプロファイルが明らかになり、遺伝子検査ではACADM遺伝子におけるホモ接合変異が同定された。HGVS命名法ではACADM(NM_000016.6):c.985A>C p.(Lys329Gln)と記述される。 高率の静脈内ブドウ糖投与、カルニチン補充、および個別化された低脂肪食を含む疾患特異的治療により、48時間以内に心機能が完全に正常化した。考察：本症例は、新生児期発症のMCADDにおける頻脈性心筋症様症状を示しており、新規かつ稀に報告される心血管表現型である。 これは、特に新生児スクリーニングの結果が得られる前に、新生児の原因不明の不整脈や心筋症の鑑別診断において脂肪酸酸化障害を考慮することの重要性を強調している。結論：MCADDにおける生命を脅かす可能性のある心臓症状を逆転させるには、早期診断と代謝治療の迅速な開始が不可欠である。本報告は新たな表現型を明らかにし、新生児発症MCADDの臨床スペクトルを拡大するものである。