運動機能を超えて：現代療法で治療された脊髄性筋萎縮症児における認知機能と言語障害

最近の疾患修飾治療により脊髄性筋萎縮症の運動予後は著しく改善したが、治療を受けた小児の神経認知機能および言語機能の転帰については依然として十分に解明されていない。 本単施設観察研究では、遺伝子検査で確認された脊髄性筋萎縮症I～III型（男性10例、年齢2.6～15.4歳、I型5例、II型5例、III型6例）の患者16例を対象とした。全例が少なくとも1種類の疾患修飾療法を受け、当施設で経過観察中である。参加者は知能、実行機能、社会的認知、記憶、言語能力に関する標準化された評価を受け、保護者による質問票で補完した。 サンプル数が少なく異質性が高いため、データは記述的に分析した。知的機能は保たれており（平均IQ=102±4）、知的障害例は認められなかったが、15％で親が認識していない実行機能障害（抑制、認知的柔軟性など）が観察された。 73%の被験者に口頭言語障害が認められ、音韻論、語彙、形態統語に影響を及ぼし、重度の運動表現型およびSMN2コピー数が少ない小児で頻度が高かった。29%の被験者には、重度の運動障害がなくても書字言語障害が確認された。早期発見、対象を絞った介入、長期予後の改善を図るため、日常的な神経心理学的評価および言語聴覚評価を多職種連携ケアに組み込むべきである。