改訂版ハマースミス尺度を用いた、未治療の小児2型および3型脊髄性筋萎縮症患者を対象とした国際コホートにおける機能的表現型の精緻化

脊髄性筋萎縮症2型および3型は、座位不能から座位・歩行可能まで幅広い運動能力スペクトルを包含する。本研究では従来分類の中間に位置する「高機能座位・起立者」という機能群を精緻化し、改訂ハマーズミス尺度およびWHO運動発達基準に基づく枠組みの両方に関連付けて検討した。 178名の参加者による618件の評価結果から、1～17.5歳の対象者を2型109名、3a型59名、3b型10名に分類した。 非座位児27名が54回、座位児110名が347回、歩行児50名が169回の評価を完了したのに対し、高機能座位・起立児は21名による48回の評価であった。この新規定義群は歩行児より有意に低く、座位児・非座位児より有意に高いスコアを示し、明確かつ測定可能な機能プロファイルを有することを示した。 高機能座位・立位群と歩行者群・非座位群の間では年齢分布に有意差は認められなかったが、座位群は著しく若年であった。この中間表現型は、部分的な立位能力と補助歩行能力を有する患者群を捉えており、従来の分析では見落とされがちであった。この群の認識は、治療を受けた脊髄性筋萎縮症における新たな機能的経過を理解し、将来のアウトカム指標や生活の質評価を策定する上で重要である。