治療を受けた脊髄性筋萎縮症1型小児における、改訂版グレート・オーモンド・ストリート呼吸機能スコアを用いた呼吸機能の縦断的評価。

疾患修飾療法の導入以来、脊髄性筋萎縮症1型の臨床像は変化してきた。グレート・オーモンド呼吸機能スコアは、脊髄性筋萎縮症の小児患者の呼吸機能を評価するために用いられてきた。本論文では、このスコアの改訂版を紹介するとともに、単剤療法または順次投与による疾患修飾療法を受けた脊髄性筋萎縮症1型患者のコホートにおいて、2年間にわたる呼吸状態の変化を検証した予備的なデータを報告することを目的とする。 患者は、ベースライン時、6ヶ月、12ヶ月、および24ヶ月時点で、改訂版グレート・オーモンド呼吸スコアを用いて評価された。59名の患者が対象となった。 治療開始時、ヌシネルセン療法を最初に開始した患者は32名、オナセムノジェン・アベパルボベック療法を最初に開始した患者は16名、リスディプラム療法を最初に開始した患者は11名であった。ヌシネルセン群とオナセムノジェン・アベパルボベック群の間には、ベースライン時のグレート・オーモンド呼吸機能スコアに有意差が認められた（p = 0.002）。 リスディプラムに関するデータは限定的であり、予備的なものと位置づけられている。データによれば、生後6週未満での治療開始時はスコアが低く安定するが、これは治療開始時の年齢の影響を受ける。1歳以降に治療を開始した患者ではスコアは悪化するものの、その後安定する。疾患修飾療法間の切り替えがあったにもかかわらず、グレート・オーモンド呼吸スコアは有用かつ使いやすい臨床アウトカム指標であり、縦断的評価を通じて呼吸状態の変化を示すことができる。