フェニルケトン尿症小児におけるサプロプテリン治療の2年間経過：代謝、食事、心理社会的影響に関する縦断的観察研究

背景：フェニルケトン尿症（PKU）におけるサプロプテリンの長期的な影響に関するエビデンスは限られている。PKU管理を最適化するには、食事制限、小児の成長、介護者の負担に対するその効果を理解することが不可欠である。方法：比較群を伴うこの前向き2年間の縦断研究では、サプロプテリン反応性評価後のPKU小児33例（反応性21例、非反応性12例）を追跡した。 アウトカムには代謝コントロール、処方タンパク質摂取量、食事パターン、成長、心理的測定、介護者負担を含めた。 結果：サプロプテリン反応性児では、2年後に天然タンパク質摂取量が10g/日から28g/日に増加（p＜0.001）、タンパク質代替食品摂取量は減少（60g［56-63］→45g［40-60］、p＜0.05）。 非反応児では変化は認められなかった（p＞0.05）。反応児の52％（21人中11人）では、耐性が約25g/日を超えた時点で動物性食品（チーズ、卵、肉、魚）が導入された。 反応性児の介護者は、経済的・家族社会的・個人的負担の軽減（全てp≤0.05）、食物新奇性恐怖の減少（p=0.005）、介護者抑うつの改善（p=0.013）を報告した。 サプロプテリン反応性小児では、体重およびBMIのZスコアは安定を維持したが、身長Zスコアは24か月間で増加した（p = 0.03）。非反応性小児は24か月時点で反応性小児よりも体重およびBMIのZスコアが高かった（p = 0.037およびp = 0.026）。 血中フェニルアラニン濃度は全体として推奨目標範囲内に維持されたが、反応性児では複数の時点において中央値が低かった。結論：サプロプテリンはPKU反応性児においてより柔軟で持続可能な食事管理を可能とし、代謝コントロール、成長、家族の幸福度および社会参加の向上を支えた。治療への公平なアクセスと長期的な栄養管理支援は、アウトカムを最適化するために依然として不可欠である。