SeLECTSにおける多周波数神経磁気活動と認知機能：ネットワークに基づくスペクトル変化と遺伝的特徴

目的：本研究は、中心側頭部スパイクを伴う自然治癒性てんかん（SeLECTS）の小児における多周波数帯の安静時神経磁気活動を調査し、認知機能および局所的な遺伝子発現との関連性を探索的に検討することで、認知的脆弱性の根底にある可能性のある神経生理学的メカニズムの解明を目指す。

方法：本研究には、SeLECTSを有する未治療の小児59名と、年齢を一致させた健常対照群（HC）30名が対象となった。 全被験者に対し、6つの周波数帯域にわたる脳磁図（MEG）記録を実施した。スペクトルパワーの算出には、ウェルチ法と組み合わせた最小ノルム推定法（MNE）を用いた。認知機能はウェクスラー児童知能検査（WISC-IV）を用いて評価した。特定のPSDおよび尺度得点については、スピアマンの相関係数を用いて分析を行った。 主要な生物学的プロセスおよびハブ遺伝子は、BrainSpan Atlasを用いた空間トランスクリプトームマッピングと、Gene Ontology（GO）およびタンパク質間相互作用（PPI）ネットワーク解析を組み合わせることで同定された。

結果：対照群と比較して、SeLECTS患児は特定の皮質領域およびネットワーク、特に前頭頭頂制御ネットワーク（FPCN）およびデフォルトモードネットワーク（DMN）において、シータ波およびデルタ波の活動が亢進していた。 認知機能に関しては、SeLECTS群は処理速度を除くすべてのサブテストにおいて、対照群（HC）よりも低いスコアを示した。特に、SeLECTS群において、FPCNのシータ波PSDは全尺度IQ（FSIQ）と正の相関を示した。空間トランスクリプトーム解析により、これらの機能的に異常な脳領域が、高度に相互接続された分子モジュールによって遺伝学的に定義されていることがさらに示された。

結論：SeLECTSにおけるスペクトルパワー解析は、認知機能と関連する周波数およびネットワーク特異的な変化を明らかにした。さらに、この神経生理学的特徴を示す脳領域は、mRNAスプライシングおよび代謝に関与する凝集性の高いモジュールにおいて遺伝的に富んでいた。