祖父を検査せよ！無症候性家系3例における偶発的なフレーム内DMD欠失。

ヒトゲノム最大の遺伝子であるこの遺伝子は、生殖細胞形成過程における組換え現象により、エクソンの欠失や重複が生じやすい傾向にあり、フレームシフト欠失はデュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）で、インフレーム欠失はベッカー型筋ジストロフィーやX連鎖性拡張型心筋症で典型的に見られる。 筋肉のジストロフィー性変化により、クレアチンキナーゼ値の上昇が生じる。また、この欠失は認知機能障害とも関連している。本症例シリーズでは、染色体マイクロアレイ検査で偶然に同定されたフレーム内欠失を有する3つの無関係な家族を報告する。そのうち2例はエクソン49～51、1例はエクソン45～60の欠失を認めた。 対象となった小児はいずれも無症状または軽微な症状のみであり、心エコー検査は正常であった。また、60代になっても無症状である母方の祖父からこの欠失を遺伝していた。染色体マイクロアレイ検査における偶発的な欠失の同定は、診断、スクリーニングおよび経過観察、予後予測、ならびに家族計画の観点から重要な意味を持つ可能性がある。 無症状の母方の祖父において家族性のフレーム内欠失が認められた場合、予後や疾患の経過に関して安心材料となる。無症状の若年男性において母系から受け継がれたフレーム内欠失が同定された場合、あるいは侵襲的出生前検査の際に予期せず発見された場合には、母方の祖父母双方の検査を行うことが極めて重要である。