脊髄性筋萎縮症小児における神経固有受容性「促進と抑制」に基づく集中馬介在理学療法の即時的・持続的効果：精神運動発達、臨床機能、生活の質、分子生物学的指標への影響に関するクロスオーバー無作為化比較試験プロトコル

背景：脊髄性筋萎縮症（SMA）は希少な神経筋疾患であり、乳児死亡の最も一般的な遺伝的要因である。薬物治療は生存率と機能能力を改善するが、理学療法は依然としてケアの重要な要素である。 新たに開発された馬を用いた革新的な理学療法法（NEUROEQUIP-SMA）は、神経固有受容性「促進と抑制」の原理に基づき、SMA児の運動発達質と範囲を改善すると仮説されている。

目的：本研究の目的は、NEUROEQUIP-SMAの有効性を、同じ神経固有受容性「促進と抑制」原理に基づく標準的な個別外来理学療法（SMA-SOC-N）と比較評価し、機能的転帰と生活の質（QoL）への影響を評価することである。さらに、治療に対する分子バイオマーカーの反応も評価する。

方法： 本クロスオーバー無作為化比較試験では、2～9歳のSMA I～III型小児20名が、同期間（1日50分）で10週間のウォッシュアウト期間を挟んだ2つの6日間療法プログラム（AとB）に参加する。各小児はAB順またはBA順で療法を受けるよう無作為に割り付けられる。 治療Aは新規開発のNEUROEQUIP-SMA（1日2回15分）で構成され、治療BはSMA-SOC-N（1日1回30分）を適用する。両プログラムとも治療的馬の手入れ（1日20分）を含む。 主要評価項目としてフィラデルフィア小児病院神経筋疾患乳児検査（CHOP INTEND）を採用。副次的評価項目には、3D動作解析による運動協調性、筋疲労、肺機能検査、標準化された臨床検査・評価尺度に加え、精神運動発達（家庭用ビデオ分析による）およびQoL（質問票による）のモニタリングを含む。血液サンプルから分子バイオマーカーを分析する。 介入の即時効果はほとんどのアウトカムで評価され、精神運動発達とQoLは治療後28日目に長期アウトカムとしてモニタリングされる。アウトカムの変化の大きさを示すため、治療効果サイズをP値と共に報告する。本研究はチャールズ大学第三医学部倫理委員会（承認番号UK3LF/658559/12025）により承認された。

結果：本研究は20名の参加者を対象に設計されている。データ収集は2026年2月に開始し、2026年5月に完了する予定である。データ解析は2026年秋に実施され、研究結果は2027年に得られる見込みである。 主要アウトカム（CHOP INTEND）をNEUROEQUIP-SMA群とSMA-SOC-N群で比較する対応のあるt検定は、20名の小児を対象に、5%有意水準で中程度から大きな効果量（Cohen d=0.66）を検出する80%の検出力を持つ。

結論：本試験はSMA小児におけるNEUROEQUIP-SMAの効果を評価する初の研究となる。予備的知見で有益性が確認されれば、この理学療法アプローチは遺伝子治療を受ける世代の小児に対する有望な補助療法となり得る。