イミグルセラーゼ治療を受けたゴーシェ病患者の母体および胎児転帰：国際ゴーシェ病共同研究グループ（ICGG）ゴーシェ病レジストリ妊娠サブレジストリからの実臨床データ

未治療のゴーシェ病（GD）女性患者は、妊娠中にGD関連合併症を発症するリスクが高い。イミグルセラーゼによる酵素補充療法は、GDの血液学的、内臓、骨の症状改善に有効であり、米国食品医薬品局（FDA）の処方情報によれば、妊娠中に使用した場合、母体または胎児への有害な転帰とは関連しないことが示されている。 本研究対象は、2023年10月時点で少なくとも1回の妊娠中にイミグルセラーゼ治療を受けた、国際ゴーシェ病共同研究グループ（ICGG）ゴーシェ病レジストリ（NCT00358943）妊娠サブレジストリに登録されたGD女性である。妊娠転帰、分娩転帰、母体および新生児合併症の発生頻度を報告する。 イミグルセラーゼ曝露は、1型GD女性68名における110妊娠で報告された。妊娠の68％が全3期にわたり曝露されていた。報告データのある104胎児のうち、92例が生存出生（88.5％）、8例が自然流産（7.7％）、4例が選択的／治療的中絶（3.8％）であった。 死産（妊娠20週超）の報告はなかった。新生児の大半（85例中80例［94.1％］）は正期産であった。 データのある108妊娠のうち、母体の妊娠合併症、分娩合併症、産後合併症はそれぞれ33例（30.6%）、26例（24.1%）、24例（22.2%）で報告され、貧血、血小板減少症、腟出血が最も頻度の高い合併症であった。 データのある74例の乳児のうち、7例（9.5%）で新生児期合併症が報告された。イミグルセラーゼ治療を受けたGD女性の妊娠の大半は生存出産および健康な乳児をもたらし、自然流産のリスクは一般集団と同程度（12～18%）であった。