症例報告：ワクチン関連麻痺性ポリオを呈した乳児が明らかにした、先天性免疫不全症に対する医療の国際的格差

重症複合免疫不全症（SCID）は生命を脅かす先天性免疫異常（IEI）であり、早期診断時には治癒の可能性が高いが、認識が遅れると高い罹患率と死亡率を伴う。普遍的新生児スクリーニング（NBS）が行われておらず、ワクチン接種プログラムが生ワクチンに大きく依存している環境では、罹患乳児は予防可能な合併症のリスクに晒される。 非血縁の父母の間に生まれたインドネシア人女児の症例を報告する。生後3ヶ月で全身性斑丘疹を発症し、生後4ヶ月には発熱性脳症を伴う急性弛緩性麻痺及び肝腫大を呈した。 検査により汎低ガンマグロブリン血症（IgG <1.09 g/L、IgA <0.05 g/L、IgM 0.06 g/L）と著明な好酸球増加（7554細胞/μL）が認められた。 シンガポールへの転院後、詳細な免疫表現型検査によりT細胞リンパ球減少症が確認され、CD3+CD4+細胞の大部分（99.3%）がCD45RO+であり、B細胞は認められなかった。オメン症候群を伴う重症複合免疫不全症（SCID）と診断され、遺伝子解析により病原性変異の複合ヘテロ接合体が明らかとなった。 生後8日目に経口ポリオワクチン（OPV）を接種していたため、ワクチン関連麻痺性ポリオ（VAPP）が疑われ、脳脊髄液中のエンテロウイルスPCR陽性で確定診断。便からはサビン型ポリオウイルス1型が分離された。造血幹細胞移植（HSCT）が検討されたが、家族は支持的緩和ケアを選択。 生後8か月で発熱性疾患により死亡した。当初は先天性免疫不全症（IEI）が疑われたが、限られたフローサイトメトリー診断評価の使用が確定診断を遅延させた。SCIDに対する新生児スクリーニング（NBS）の欠如と、大半の中低所得国における定期小児ワクチン接種プログラムでのOPV継続使用は、これらの環境下でIEIを伴って生まれた小児におけるVAPP発生の「完璧な嵐」である。 本症例は次の点を浮き彫りにする：1) 資源制約環境における診断能力強化の緊急性、2) OPVから不活化ポリオワクチン（IPV）への移行が公衆衛生上の優先課題であること、3) 東南アジアにおけるSCID新生児スクリーニング実施には重大な障壁が存在する。重篤だが治療可能な先天性免疫不全症児の生存率向上には、こうした制度的格差への対応が不可欠である。