希少小児成長障害における自動骨年齢評価：Deeplasiaを用いた比較研究

目的：骨年齢（BA）評価は、成長と成熟のモニタリング、および治療的介入の指針として不可欠である。深層学習（DL）モデルは高速な自動BA予測を提供する一方で、希少な病態や診断が複雑な集団への汎用性は依然として重大な懸念事項である。 本研究は、オープンソースの DL システムである Deeplasia を、さまざまな症候群、内分泌障害、リソソーム蓄積症（LSD）の小児患者からの外部データで検証し、複数の専門家による評価と比較してその正確性と一貫性を比較することを目的としています。方法：SHOX 欠損症、ヌーナン症候群、シルバー・ラッセル症候群、 ウルリッヒ・ターナー症候群、偽性副甲状腺機能低下症、先天性副腎過形成（CAH）、早熟および偽早熟（コホート 1）、ムコ多糖症 I 型、II 型、III 型、IV 型、VI 型、α-マンノシドーシス、および未分類の LSD（コホート 2）の患者を含む複数の施設から 1,138 枚の手の X 線写真を遡及的に収集しました。 各レントゲン写真について、2～5人の専門家がGreulichおよびPyle法を用いてBAを評価し、平均BA基準値を算出しました。モデルの性能は、各コホートおよび基礎疾患、性別、年齢層について、平均絶対誤差（MAE）、二乗平均平方根誤差（RMSE）、1年間の精度を用いて評価しました。 さらに、Deeplasia の性能は、各評価者とモデルを残りの専門家に対してテストすることにより、個々の評価者の性能と比較されました。結果： Deeplasia は、コホート 1（内分泌および症候群）において、平均 MAE 5.95 ヶ月、RMSE 8.01 ヶ月、1 年間の精度 89.9% を達成しました。 コホート2（リソソーム蓄積症）では、平均MAE 7.13ヶ月、RMSE 9.56ヶ月、1年精度81.2%を達成した。残りの専門家に対してテストされたDeeplasiaと個々の評価者の直接比較では、Deeplasiaは全ての人間評価者を上回った。

結論：Deeplasiaは複雑症例におけるBA評価において、高い一貫性と頑健性、信頼性を備えたツールとして検証された。個々の人間評価者と比較して優れた精度を示し、臨床医のBA評価を支援する可能性がある。