SCN1A関連GEFS+におけるフェンフルラミン：有効性、脳波の改善、および忍容性に関する多施設共同観察研究。

SCN1A遺伝子は、自限性の熱性けいれんを伴う遺伝性てんかん（GEFS+）から、ドラベ症候群（DS）のような重度の発達障害およびてんかん性脳症に至るまで、幅広いてんかん表現型に関与している。フェンフルラミン（FFA）はDSにおいて高い有効性が示されているものの、DS以外のSCN1A関連てんかんにおけるその役割については、十分に解明されていない。 我々は、SCN1A関連GEFS+患者11名を対象に、FFAを補助療法として投与した多施設共同観察研究を実施した。全患者は、バルプロ酸および大半の症例では追加の抗てんかん薬による適切な発作コントロールが達成できていなかった。FFAはDSの用量漸増プロトコルに従って導入され、平均用量は0.39 mg/kg/日であった。 FFAの追加により、発作頻度は平均91%減少したほか、患者の半数以上が発作の完全消失を達成した。コホートの11例中5例で脳波異常の軽減が認められ、そのうち3例では完全な正常化が確認された。 さらに、介護者による主観的な報告では、患者の覚醒度や行動反応の改善が認められた。FFAの忍容性は良好で、報告された有害事象は軽度かつ一過性のものに限られた。これらの知見は、SCN1A関連GEFS+患者において、FFAが有効かつ忍容性の良い治療選択肢となり得る可能性を支持するものである。平易な言葉による要約：GEFS+は、SCN1A遺伝子の変異によって頻繁に引き起こされる遺伝性てんかんである。 SCN1A関連GEFS+患者11名を対象とした多施設共同の実臨床研究において、通常のケアにフェンフルラミンを追加することで発作が大幅に減少し、数名の患者では発作が消失した。脳波（EEG）所見は改善し、介護者からは一部の患者において覚醒度の向上が報告された。治療は概ね良好に耐容され、軽度かつ一過性の副作用のみが認められた。