ムコ多糖症VI型を伴う小児における慢性骨髄性白血病：診断と治療の課題

小児は進行性の腹部腫脹、蒼白、および長期にわたる骨格・顔面異常を呈した。診察では肝脾腫、粗面相、関節硬直、心雑音が認められた。検査ではBCR-ABL1陽性を伴う白血球増加が確認され慢性骨髄性白血病と診断された一方、画像所見および心エコー所見はムコ多糖症VI型（MPS VI）の臨床診断を支持した。 これら2つの希少疾患の併存は、特に尿中グリコサミノグリカン検査が確定的ではなく酵素アッセイも利用不可であったため、診断と管理上の課題を生じた。 患者はヒドロキシ尿素で状態が安定した後、イマチニブを開始し血液学的寛解を達成した。一方、MPS VIの多臓器合併症には支持療法が施された。本症例は、希少遺伝性疾患を有する小児における悪性腫瘍の認識における警戒の必要性、資源が限られた環境における確定検査の限界、そして一方の疾患の治療が他方の疾患を複雑化させる可能性がある場合の、多職種による個別化されたケアの重要性を浮き彫りにしている。