小児および成人のリウマチ性疾患における代謝異常を呈する疾患。

先天性代謝異常は、酵素や代謝産物輸送体の活性低下、およびそれに伴う代謝経路の阻害によって生じる、臨床的に多様な疾患群である。これらの疾患は通常、低血糖、代謝性アシドーシス、または高アンモニア血症を呈する重篤な状態の新生児や幼児の鑑別診断において考慮される。 しかし、これらの典型的な症状以外にも、より広範な先天性代謝異常群は、進行性の関節および多臓器への関与を伴い、リウマチ性疾患の典型的な特徴を模倣したり、それと重なり合ったりする形で、より微妙に現れることがある。その結果、これらの疾患は、若年性特発性関節炎、全身性強皮症、特発性炎症性筋疾患、全身性エリテマトーデスなどのリウマチ性疾患として、長年にわたり誤診される可能性がある。 さらに、これらの疾患は、代謝と免疫機能の複雑な相互作用を理解する上で、独自の知見を提供する。先天性代謝異常症に対する疾患修飾療法の利用可能性が高まる中、リウマチ専門医は、特に非典型的な症状を示す患者や治療抵抗性の疾患を有する患者において、これらの疾患を認識できる能力が求められる。