イランにおけるフェニルケトン尿症（PKU）および高フェニルアラニン血症（HPA）の有病率：系統的レビューおよびメタ解析。

背景：フェニルケトン尿症（PKU）は、フェニルアラニン水酸化酵素（PAH）または補因子であるテトラヒドロビオプテリンの欠乏によって引き起こされる、一般的な先天性代謝異常症の一つである。本システマティックレビューおよびメタ解析は、イランにおけるPKUの有病率を調査することを目的とした。

方法：本研究のプロトコルはPROSPERO（CRD42024540811）に登録された。MOOSEプロトコルおよびPRISMAガイドラインを採用した。2024年3月31日時点で、Web of Science、PubMed/Medline、ScienceDirect、Google Scholar、Scopus、Civilica、IranDoc、およびSIDデータベースを検索した。 異質性の確認にはI指数およびQ検定を用いた。包括的メタ解析ソフトウェア（CMA ver. 2）を使用し（P < 0.05を有意とみなした）。有病率は、国レベルおよび州レベルにおいて新生児10万人あたりで報告された。

結果：最終的に、イランの新生児1,992,090例を対象とした20件の研究が対象となった。スクリーニング陽性例の有病率は75.6（95% CI: 48.1-118.72）であった。確定PKUの有病率は16.7（95% CI: 13.6-20.5）であり、 この有病率は、女児で15.2（95% CI: 5.2-44.2）、男児で9.8（95% CI: 3.2-29.8）であった。症例の53%が高フェニルアラニン血症（HPA）であった。 HPAおよび古典的PKUの有病率は、それぞれ8.9（95% CI：5.9-13.41）および8.0（95% CI：5.1-12.59）と推定された。異質性の要因を特定するため、地域、州、および研究の質に基づいてサブグループ解析が行われた。 さらに、連続変数間の関係性を明らかにするために、混合効果メタ回帰分析が用いられた。感度分析の結果、統合推定値は堅牢であることが示された。

結論：イランにおけるスクリーニングプログラムは有効であり、生後数日以内にほぼすべてのPKU症例を検出できたと考えられる。この情報は、PKUの有病率が世界のほとんどの地域よりも比較的高いことを示しており、したがってその有病率を管理する必要がある。