症例報告：大腸潰瘍と重篤な呼吸器二次感染を呈した乳児における毛肝腸症候群

はじめに：毛髪肝腸症候群（THES）は、早期発症の難治性下痢、子宮内発育遅延、毛髪異常、乳児期早期の肝疾患を特徴とする稀な遺伝性疾患である。THESは、T細胞におけるインターフェロン-γ産生欠損と低ガンマグロブリン血症による複合免疫不全を伴うことが多い。しかし、乳児期に重篤な臨床経過をたどった症例はほとんど報告されていない。

症例報告： ここでは、難治性下痢、発育遅延、毛髪異常を呈した生後2ヶ月の男児の症例を報告する。絶食と中心静脈栄養により排便回数は減少したが、効果的な体重増加は達成されなかった。 大腸内視鏡検査では、サイトメガロウイルス（CMV）陽性細胞を認めない複数の不規則な潰瘍が確認された。しかしながら、ポリメラーゼ連鎖反応（PCR）による末梢血検査でCMVが検出され、ガンシクロビルによる初期治療が実施された。しかし、この治療法は臨床的に有効ではなかった。2回目の内視鏡検査では、新たな大腸潰瘍と軽度の活動性炎症が認められ、プレドニゾロン治療が部分的に有効であった。 免疫学的評価では、T細胞における低芽球形成を除き異常所見は認められなかった。しかし、CMVの二次感染による重度の進行性呼吸不全を発症し、生後6ヶ月で死亡した。 臨床的シーケンス解析により、(NM_014639.4)遺伝子に複合ヘテロ接合性フレームシフト変異c.195dupA (p.A66Sfs*3)およびc.3426dupA (p.A1143Sfs*4)が同定され、THESの診断が確定した。

結論：THESは乳児期においても致死的な経過をたどる可能性がある。内視鏡検査に加え、詳細な免疫学的・遺伝学的解析は、非常に早期発症の炎症性腸疾患および全身症状を伴う先天性免疫不全症患者の確定診断と管理に不可欠である。