ヌシネルセン治療を受けている脊髄性筋萎縮症患者における在宅呼吸理学療法の効果。

はじめに：脊髄性筋萎縮症（SMA）は、呼吸器系の合併症や生活の質（QOL）の低下を伴う進行性の神経筋疾患である。疾患修飾療法によりSMAの臨床経過は変化してきたものの、薬物療法を補完する在宅呼吸理学療法の役割については、依然として十分に解明されていない。 本研究の目的は、ヌシネルセン治療を受けているSMA 2型および3型の患者を対象に、1年間の在宅呼吸理学療法プログラムがQOLおよび肺機能に及ぼす影響を評価することである。

方法：本研究は、前向き介入研究と後ろ向き分析研究を組み合わせたもので、標準的な多職種連携ケアに加え、週1回の在宅個別対応型呼吸理学療法セッションが及ぼす影響を評価した。 グループ分けは、患者または保護者の参加意向および週1回の在宅訪問の地理的実現可能性に基づいて決定された。肺機能検査（PFT）はベースライン時および12ヶ月後に実施された。QOLはSF-36質問票およびGlobal Rating of Change（GROC）尺度を用いて評価された。

結果：ヌシネルセンを投与されている脊髄性筋萎縮症（SMA）2型および3型の患者29名が対象となった。 介入群（n = 15）と対照群（n = 14）は、ベースライン時点で同等の特徴を示した。客観的な呼吸機能パラメータは両群とも安定しており、介入終了時点でも有意差は認められなかった（予測値に対する強制肺活量％：介入群 72.7 ± 25.1 対 対照群 69.4 ± 26.5、p = 0.7）。 対照的に、介入群は、身体機能およびエネルギー／疲労を含む複数のSF-36ドメインにおいて、有意に高いスコアを示した（それぞれ41.3 ± 43.7 対 2.1 ± 3.7、71.7 ± 16.9 対 51.4 ± 14.5、p < 0.05）。 介入群のGROCスコアの中央値は3.0であり、これは臨床的に重要な最小差の閾値を上回っており、QOLにおいて臨床的に有意義な改善が認められたことを示している。

結論：在宅呼吸理学療法は、ヌシネルセン治療を受けているSMA患者において、肺機能指標の安定化に加え、自覚的健康状態およびQOLの有意な改善と関連していた。