グリコーゲン貯蔵病VI型におけるナトリウム・タウロコール酸共輸送体ポリペプチド欠損と新規PYGL変異の併発：稀な症例報告。

ナトリウム・タウロコール酸共輸送ポリペプチド欠損症（NTCPD）とグリコーゲン蓄積症VI型（GSD-VI）は、いずれも新生児の肝臓代謝に影響を及ぼす常染色体劣性（AR）遺伝性疾患である。 NTCPDは主にSolute Carrier Family 10 Member 1（SLC10A1）遺伝子の変異によって引き起こされ、胆汁酸輸送機能の低下を招く。一方、GSD-VIは肝グリコーゲンホスホリラーゼ（PYGL）遺伝子の変異によって引き起こされ、肝グリコーゲンホスホリラーゼの欠損を招く。両疾患とも希少疾患であり、これまでに1人の患者において両疾患が併存したとの報告はなかった。 本症例報告では、生後2歳11ヶ月の女児にNTCPとGSD-VIが併発した稀な症例について詳述する。患者は軽度の黄疸、肝腫大、および発育遅延を呈していた。1年6ヶ月の治療と経過観察の後、患者の肝機能および発育には著しい改善が認められた。本症例は、複雑な代謝異常の診断において包括的な遺伝子解析が重要であることを示唆している。