ワークショップ報告：イタリアにおけるSMA管理に関する「2025年イタリアSMAkers教育イニシアチブ」の調査結果

新生児スクリーニングプログラムは、脊髄性筋萎縮症（SMA）の現状を一変させました。無症状の患者に対する影響は甚大ですが、診断結果を家族にどのように伝えるか、スクリーニング陽性だが無症状の患者に対していつ治療を開始すべきか、また、この病気でもより長く生存できるようになった成人をどのように管理するかなど、依然としていくつかの課題が残されています。 2025年5月にフィレンツェで開催されたワークショップは、SMAkers Study Groupの活動の一環として、イタリアSMAネットワークに所属する臨床医らがこれらの未解決の課題について議論する機会を提供した。2日間にわたり、全体講演と並行して、コミュニケーション戦略、無症状期の管理、成人期のケア、および疲労性に関するワーキンググループセッションが行われた。 会議に先立ち、イタリアにおける現在の実践状況に関する調査が行われた。各施設は概ね、新生児の治療計画において、遺伝子検査結果、神経生理学的所見、臨床所見を統合する多職種連携かつ家族中心のアプローチに合意しており、一部の施設ではSMN2コピー数やニューロフィラメント軽鎖に加え、CMAPも測定に組み入れている。 成人患者のケアについても、運動機能および呼吸機能の評価、球部機能の状態、疲労性、患者報告アウトカム、心理的健康などを含む点で合意が得られた。調査には既知の限界があるものの、これらのデータは、構造化されたネットワーク内での共有された多職種連携ケアの価値を裏付ける、一貫性のあるイタリアのモデルを反映している。