白質ジストロフィーにおける小児用低運動機能検査項目の設計。

白質ジストロフィーは、中枢神経系におけるミエリン形成を阻害し、広範な神経運動障害を引き起こす希少な遺伝性疾患である。Gross Motor Function Measure-88（GMFM-88）を含む標準的な評価ツールは、座位や歩行といった高次機能に重点を置いて設計されているため、より初期の発達段階における技能に対する感度は限定的である。 高度な粗大運動技能が著しく制限される集団においては、粗大運動機能の全範囲にわたる運動の変化を検出できる、感度の高い臨床転帰評価が切実に求められている。本研究では、能力の最も低い領域まで感度を拡張するように設計された「小児低運動機能項目バッテリー（P-LoMo）」の開発と予備的評価について述べる。 項目は、専門家による合意形成を経て、乳児運動能力検査（Test of Infant Motor Performance）、フィラデルフィア小児病院乳児神経筋障害検査（Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders）、ベイリー乳幼児発達スケール第4版（Bayley Scales of Infant and Toddler Development-4th Edition）、マレン早期学習スケール（Mullen Scales of Early Learning）、および早期臨床バランス評価（Early Clinical Assessment of Balance）といった、妥当性が確立された評価ツールから選定された。P-LoMoおよびGMFM-88を、白質ジストロフィー患者168名に実施した。 GMFM-88の成績中央値は17.5%であり、低成績に偏っていた（下位20%以内に52%のスコアが集中）。P-LoMoの中央値は、満点84点中71点であった。 評価項目間には、全対象集団において（スピアマンの相関係数 R = 0.94、p < 0.0001）、またGMFM-88の成績が最下位層に属する個人間においても（スピアマンの相関係数 R = 0.90、p < 0.0001）、強い相関が認められた。 P-LoMoは、白質ジストロフィーおよび重度の運動障害を有する小児の神経機能の全範囲を把握する能力を向上させる可能性を秘めている。本ツールは、感度が高く、実施可能であり、介護者の視点に立った臨床転帰評価を提供する。本ツールは、運動機能が低い小児集団における臨床試験の準備状況、機能の定量化、および新規治療法の評価を改善する可能性を有している。