行うべきか否か：HIE（胎児性脳症）および先天性骨折を伴う出生前脊髄性筋萎縮症を有する乳児に対する治療的低体温療法

脊髄性筋萎縮症（先天性骨折を伴う）は、常染色体劣性遺伝を特徴とする稀な重篤な神経筋疾患であり、筋緊張低下、先天性拘縮、呼吸困難を特徴とする。 ASCC1遺伝子ホモ接合変異を有する女児の症例を報告する。出生後低酸素性虚血性脳症と診断され、治療的低体温療法（TH）を施行した。THによる副作用は認められなかったが、患者の予後や生活の質（QOL）の改善にはつながらなかった。先天性異常や遺伝性異常を有する新生児に対するTHの実施判断は依然として困難である。 無益な介入を避けるため、重篤な先天異常を有するものの神経学的予後が良好な新生児をTH対象に含めるか、あるいは逆に予後不良・QOL低下が予想される先天性症候群／遺伝性症候群の疑い例を除外するか、臨床医の判断を支援すべく、現行のTH除外基準の再評価が必要である。