アフリカ系の子どものゲノム配列と健康データリソース

目的：自己申告で黒人またはアフリカ系アメリカ人と回答する個人は、疾患リスクに関するゲノムワイド研究において歴史的に過小評価されており、この格差は小児疾患研究で特に顕著である。この格差を解消するため、シンシナティ小児病院医療センター（CCHMC）はバイオリポジトリを設立し、CCHMCで治療を受けた自己申告のアフリカ系アメリカ人または黒人15,684名を含む包括的なDNAシーケンシングリソースを開発した。

方法：参加者はCCHMC Discover Together Biobankを通じて登録され、シーケンシングを実施。混血解析によりコホートの遺伝的祖先を確認後、電子医療記録とリンクした。結果：共通変異のゲノムワイド遺伝子型と医療記録由来データはGenomic Information Commonsで利用可能。本データセットは遺伝学研究で良好な性能を示す。 具体的には、鎌状赤血球症（HBB、HGNC:4827、P = 4.05 × 10）、不安（PLAAT3、HGNC:17825、P = 6.93 × 10）、喘息（PCDH15、HGNC:14674、 P = 5.6 × 10）の既知の関連性を再現するとともに、不安、喘息、および喘息重症度に関連する新規遺伝子座を同定した。結論：我々は、遺伝的および疾患関連データの取得と品質を提示し、このリソースを活用するための分析フレームワークを提示する。コミュニティ諮問委員会との連携により、データ利用と将来の研究に向けた貴重な枠組みを共同開発した。