ムコ多糖症に伴う小児手根管症候群における超微細血管造影およびせん断波エラストグラフィの診断的有用性。

背景：手根管症候群は小児ではまれであるが、ムコ多糖症と頻繁に関連している。非特異的な症状や臨床検査の信頼性が限られているため、ムコ多糖症患者における手根管症候群の早期診断は依然として困難である。高度な超音波検査技術を用いることで、客観的かつ早期の検出が可能となる可能性がある。

目的：ムコ多糖症の小児患者における手根管症候群の早期発見に対する超微細血管造影法およびせん断波エラストグラフィの診断性能を評価し、既存の診断プロトコルへの貢献の可能性を検討すること。

材料と方法：本横断研究には、遺伝学的にムコ多糖症と確定診断された小児患者22名と、年齢および性別をマッチさせた健常対照群22名の計44名（平均年齢11.6±4.8歳）が対象となった。 ムコ多糖症群は、筋電図検査の結果に基づき、手根管症候群陰性群（n=16）と手根管症候群陽性群（n=6）にさらに分類された。正中神経の断面積、超微細血管造影法によって得られた血管指数、およびせん断波エラストグラフィによって測定された硬さ値（キロパスカル単位）を両側で評価した。 診断性能は、受信者動作特性（ROC）曲線解析を用いて評価した。

結果：正中神経の断面積、血管指数、および硬さ値について、対照群、手根管症候群陰性のムコ多糖症群、および手根管症候群陽性のムコ多糖症群の間で有意な差が認められた（すべて P<0.001）。 これらのパラメータは、ムコ多糖症患者と健常者を区別する上で高い診断性能を示し、曲線下面積（AUC）は 0.853 から 1.000 の範囲であった。 ムコ多糖症患者においても、これらのパラメータは、手根管症候群陽性患者と手根管症候群陰性患者を区別する上で高い精度を示し（AUC：0.891～0.984）、感度は 83.3%～100%、特異度は 87.5%～93.7% であった。

結論：我々の知見は、超微小血管造影およびせん断波エラストグラフィーが、ムコ多糖症の小児患者における正中神経の早期変化の評価に補完的な定量的情報を提供し得ることを示唆しているが、末梢神経におけるせん断波エラストグラフィーの臨床的有用性を検証するためには、さらなる研究が必要である。