出生前診断された脊髄性筋萎縮症0型患者における、ヌシネルセン、オナセムノジェン・アベパルボベック、およびリスディプラムの併用療法の3.5年間にわたる治療成績：症例報告。

背景：近年導入された疾患修飾療法は、特に無症状期または症状発現の初期段階で開始された場合、生存率および運動機能の予後を著しく改善している。しかし、最も重症な型であるSMA 0型の治療に関する報告は、依然として極めて限られている。

症例報告：本報告では、出生前に脊髄性筋萎縮症0型と診断された患者について報告する。本患者には、可能な限り早期かつ安全にヌシネルセンおよびオナセムノジェン・アベパルボベックが投与され、その後、さらなる運動機能獲得を目的としてリスディプラムが投与された。継続的な理学療法により、患者は生後2年11ヶ月で自立歩行を達成し、3.5歳に至るまで嚥下障害や呼吸困難を伴わない持続的な発達を示した。

考察： 疾患修飾療法を併用した早期介入は、重症型の脊髄性筋萎縮症患者にとって有益である可能性がある。しかし、併用療法の有効性および安全性に関するエビデンスは依然として不足しているため、患者の臨床状態を考慮した上で、この治療戦略には細心の注意を払う必要がある。