トランスアルドラーゼ欠損症患者の長期追跡調査。

トランスアルドラーゼ（TALDO）欠損症は、その臨床像が十分に解明されている。しかし、大規模なコホート研究は少なく、臓器移植の必要性を含む長期的な経過についてはほとんど知られていない。我々の目的は、これらの患者の管理に関する多施設での長年の経験を共有することである。我々は、最大20年間にわたり追跡調査を行った16例の患者データを遡及的に収集した。全例に肝臓の病変が認められ、そのうち6例は出生時に肝不全を呈していた。 長期追跡期間中、10例に肝硬変が発症し、4例が肝移植（LTx）を受けた。2例は生後数ヶ月以内に重度の肝不全により死亡したが、体重が4kg未満で推移していたため肝移植は実施されなかった。3例目は生後6ヶ月で移植後の合併症により死亡した。5例に慢性腎不全が発症し、そのうち2例については20歳以降に腎移植が検討された。 心所見としては卵円孔開存（PFO）が最も多く、5例で心筋症または心室機能障害が診断された。12例で慢性血球減少症を発症し、全員が血小板減少症を呈した。7例で高ゴナドトロピン性性腺機能低下症が認められ、さらに2例では二次性副腎コルチゾール不全および補充療法を要する原発性甲状腺機能低下症を発症した。軽度の神経認知発達遅延はごく一部の症例でのみ観察された。 我々は、肝疾患の進行パターンに多様性があることを報告した。肝機能不全に対して適応がある場合は、早期に肝移植を検討すべきである。新生児期発症の最も重症な患者においては、移植に必要な体重に達することが困難な場合がある。我々の予備的なデータは、高齢患者において腎臓への関与が認められる場合、腎移植の検討も必要となり得ることを示唆している。これは、本疾患においてこれまで報告されていなかった所見である。