メチルマロン酸血症における移植後の急性神経学的合併症：フランス人患者35例を対象としたコホート研究。

移植は、重症メチルマロン酸血症（MMA）患者の生活の質を改善するための有効な治療選択肢である。しかし、移植後の神経学的合併症に関するデータは依然として限られている。 ネッカー病院（フランス）において、2007年から2022年の間に腎臓移植（KT）、肝臓移植（LT）、または肝腎同時移植（LKT）を受けたMMA患者を対象とした、単施設での後ろ向き研究を実施した。 本研究の目的は、移植後に発生する急性神経学的合併症を、臨床的特徴、検査値、および神経画像診断に焦点を当てて評価することであり、感音性難聴の合併症についても評価した。対象患者は35名で、内訳はLKTが21名、LTが10名、KTが4名であった。移植時の年齢の中央値は10.1歳、追跡期間の中央値は5年であった。タクロリムスは患者の91％に使用されていた。 MMAに関連すると考えられる急性神経学的合併症は、患者の17％に発生した。これには、特定可能な誘因を伴うリー症候群が含まれ、4例（移植後早期2例、後期2例）に認められ、そのうち1例が早期、1例が遅発性の死亡に至った。脳卒中様エピソードは2例に発生した。 カルシニューリン阻害薬（CNI）に関連すると考えられる非てんかん性ミオクローヌスは、患者の31％で報告された。移植前の脳MRIでは、患者の31％に非特異的な異常が認められたが、その後は安定していた。17名の患者について入手可能な移植後の眼科データでは、3例の視神経萎縮が認められた。 急性期の視力または聴力低下は報告されなかった。移植によりMMAの代謝コントロールは改善されるものの、移植後数年を経ても、誘発要因により急性神経学的合併症が発生する可能性がある。このリスクは、CNIによる神経毒性に対する感受性に起因する可能性がある。長期的な管理には、移植前後の神経画像検査、緊急代謝プロトコル、および患者に合わせた免疫抑制療法が不可欠である。