ニーマン・ピック病C型の早期診断およびN-アセチル-L-ロイシンによる治療に対する笑性カタプレクシーの迅速な反応：症例報告

【背景】ニーマン・ピック病C型（NPC）は、神経学的症状の発現後に小児期に診断されることが多い、希少な進行性神経変性リソソーム貯蔵疾患である。 笑発性カタプレクシー（笑いに伴う筋緊張の突然の消失を呈するが、意識は保たれる状態）は、NPCに極めて特異的な症状である。本報告では、笑発性カタプレクシーを呈したNPCの4歳男児の症例について述べ、N-アセチル-L-ロイシン（NALL）による治療に反応した経過を報告する。 症例報告　本症例は、2歳時に肝脾腫、身体的奇形、発達遅延を主訴として遺伝学クリニックを受診した患者である。生後2ヶ月時に胆汁うっ滞性黄疸と肝脾腫の既往があった。肝生検により原因不明の肉芽腫性肝炎と診断され、その後、胆汁うっ滞性黄疸は解消した。 3歳時にNPC1（NM_000271.5）における複合ヘテロ接合性ミスセンス変異（病原性が高いと推定される）が確認され、NPCと診断された。変異は既知のc.2072C>T（p.Pro691Leu）と新規のc.2805A>G（p.Ile935Met）の2つであった。 その後、4歳時に笑発性カタプレクシーを発症したが、NALL投与開始後1ヶ月以内に、カタプレクシー発作の著しい減少、運動機能の改善、および脾腫の縮小を含む臨床的改善が認められた。結論 本症例は、NPCにおける早期のゲノム診断が極めて重要であることを示しており、これにより神経症状の悪化に対する迅速な管理が可能となり、NALLによる治療効果も期待できる。