骨格成長期終了時にブロスマブによる治療を受けたX連鎖性低リン血症の思春期患者の体験：混合手法による分析

X連鎖性低リン血症は、リン酸調節エンドペプチダーゼホモログのX連鎖性病原性変異によって引き起こされる、まれな遺伝性生涯疾患であり、治療を行わない場合、筋骨格系の症状が進行性に出現・蓄積する。 ブロスマブは、血中を循環する線維芽細胞増殖因子23（FGF23）を標的とし、その活性を直接阻害することで、X連鎖性低リン血症（XLH）患者の異常なリン酸恒常性を是正する完全ヒト型モノクローナル抗体である。ブロスマブの有効性と安全性は、小児および成人を対象とした一連の臨床試験において実証されている。 骨格成長終了前後のXLHを有する思春期患者におけるブロスマブ治療の経験について記述したデータはほとんどない。本前向き多施設共同混合研究は、骨格成長終了時にブロスマブ治療を受けたXLHを有する思春期患者の体験を記述したものである（NCT05181839）。 患者報告アウトカム、ウェアラブルデバイス、およびインタビューを用いて調査した結果、0～10点満点で評価した疼痛（0.00）、こわばり（0.00）、疲労（1.75）の症状重症度スコアの中央値は低いことが判明した。症状は通常、身体活動によって誘発されたが、日常生活に支障をきたすことは稀であった。一部の思春期患者は、XLHや治療の移行に関連する情緒的な懸念を報告した。これらの知見は、成人医療への移行期における患者支援に役立つ可能性がある。