脊髄性筋萎縮症の小児および成人患者（未治療群および既治療群）におけるリスディプラムの治療効果。

背景：経口疾患修飾療法であるリスディプラムは、臨床試験において安全性と有効性が示されているが、アジアにおける実臨床データは限られている。

方法：本前向き研究では、リズディプラム治療を36ヶ月間受けた症状のあるSMA患者34名（成人24名、小児10名）を追跡調査した。対象集団には、SMA 1型患者5名、SMA 2型患者25名、SMA 3型患者4名が含まれ、年齢は6.9歳から50.9歳であった。 患者の大部分（91%）は車椅子使用者であり、74%は装具療法または脊椎手術による側弯症の管理を受けていた。25名（成人22名、小児3名）は未治療患者であり、9名（成人2名、小児7名）はヌシネルセンからの切り替え患者であった。 運動機能は、ベースライン時および6、12、24、36ヶ月時点で、MFM-32、RULM、ATEND、HFMSEを用いて評価した。小児患者においては、HRQOLをPedsQL Neuromuscular ModuleおよびPedsQL Generic Core scaleを用いて評価した。保護者のHRQOLは、PedsQL Family Impact Moduleを用いて評価した。

結果：36ヶ月後、治療を切り替えた患者群ではMFM-32スコアが有意に改善した[p = 0.042]一方、未治療群ではMFM-32およびRULMスコアの両方が有意に改善した[p = 0.005およびp = 0.043]。 保護者は身体的領域においてHRQOLの向上が認められた（2年時点：PedsQL Family Impact Module、p = 0.038）。小児患者ではコミュニケーション領域の改善が認められた（3年時点：PedsQL Neuromuscular Module、p = 0.042）。リスディプラムは概ね良好に耐容されたが、成人患者2名が副作用により投与を中止した。さらに、成人患者2名が治療中に死亡した。

結論：本研究はアジアにおける実臨床データの不足を補うものであり、重症SMAにおけるモニタリングの重要性を強調するとともに、より大規模かつ長期的な安全性および有効性試験の必要性を示唆している。