小児における発育障害および心筋症の根底にある遺伝子変異：分子メカニズム、臨床的意義、および標的療法

成長障害は、RAS病、リソソーム貯蔵疾患、神経筋疾患、代謝性疾患など、さまざまな遺伝性疾患に伴う心筋症を有する小児患者において頻繁に観察される臨床症状である。 本ナラティブレビューでは、最も一般的なRAS病であるヌーナン症候群（NS）、デュシェンヌ型およびベッカー型筋ジストロフィー、ポンペ病、ムコ多糖症、およびミトコンドリア病において、成長障害と心筋障害の両方の発症の根底にある遺伝的および病態生理学的メカニズムについて検討した。各疾患について、疫学、臨床的意義、および疾患特異的な治療戦略に焦点を当て、心臓および成長の表現型について記述した。 プレシジョン・メディシン（精密医療）の時代において、根本的な分子メカニズムを標的とした革新的な病因治療法が登場している。したがって、小児の遺伝性心筋症における成長障害の原因となる分子経路を解明することは、多職種連携による管理を最適化し、患者の転帰を改善するために依然として不可欠である。