デュシェンヌ型筋ジストロフィー小児患者における代謝異常および超音波検査で検出された肝臓の異常。

背景：進行性の神経筋疾患であるデュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）において、小児期における肥満や思春期における栄養失調のリスクが高いため、栄養管理は特に重要である。

目的：本研究は、DMDにおける肝臓の超音波検査（USS）異常や生化学的マーカーの異常といった代謝合併症を、疾患の進行との関係において評価することを目的とした。

方法：全患者に対し、身体検査、臨床検査、および腹部超音波検査（USS）を実施し、肝臓の大きさやエコー強度を評価した上で、年齢層ごとの比較を行った。

結果：131名の参加者の平均年齢は11.2±4.4歳であり、72名が歩行可能であった。大多数（78%）がステロイド療法を受けており、その平均治療期間は52.6±46.7ヶ月であった。 DMDの男子患者の41％でBMI zスコアの増加が認められた（肥満19％、過体重22％）。これには有意な年齢関連の変動が見られた（χ = 15.68, p = 0.0035）。超音波検査では、患者の56％に肝腫大、24％に脂肪肝が認められた。いずれも年齢の上昇およびBMI zスコアの高値に伴い頻度が増加した。 13歳以上の男子で、肝臓超音波検査が正常であった患者では、体重／BMI zスコアおよびCRP値が低く、HDL-C値が高かった。脂質異常症は患者の81％に認められ、インスリン抵抗性は13.9％に認められ、インスリン値は年齢とともに上昇した。

結論：DMDにおける代謝の複雑性は、早期の的を絞ったケアを必要とする。ジストロフィンの役割を理解することが極めて重要である可能性がある。