デュシェンヌ型筋ジストロフィーを有する中国人患者を対象とした自然経過研究：2年間の追跡調査およびそれ以降の結果

背景と目的：デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）の自然経過研究は、疾患の経過を解明し、臨床的マイルストーンの重要性を理解し、臨床試験のエンドポイントを特定するのに役立つ。本稿では、最大30ヶ月間の追跡調査を行った中国人DMD患者を対象とした自然経過研究のデータを報告する。

方法：本研究は、DMDの確定診断を受けたあらゆる年齢の中国人男子を対象とした、多施設共同の前向き単一コホート研究である。参加者は、グループ1（歩行可能、6歳未満）、グループ2（歩行可能、6歳以上）、グループ3（非歩行、年齢不問）の3つのグループのいずれかに割り付けられた。 主要評価項目には、生活様式を変化させる臨床的マイルストーンまでの期間、North Star Ambulatory Assessment（NSAA；グループ1および2）、Performance of Upper Limb 2.0（PUL2.0；グループ2および3）、肺機能（グループ2および3）、左室駆出率（LVEF；グループ2および3）、およびQOL評価項目が含まれた。

結果：312名の参加者が登録された（グループ1、n = 99；グループ2、n = 177；グループ3、n = 36）。 全被験者のベースライン時の平均（標準偏差）年齢は7.9（3.4）歳であった。全被験者の歩行不能に至るまでの中央値（95%信頼区間）年齢は13.1（12.5-14.1）歳であった。30ヶ月まで、NSAA 総スコアはグループ2で悪化したが、グループ1では低下が見られなかった。 PUL 2.0スコアはグループ2および3の両方で低下した。肺機能はグループ2および3で低下したが、グループ3での低下幅がより大きかった。左室駆出率（LVEF）の変化はごくわずかであった。生活の質（QOL）は時間の経過とともに悪化し、特にグループ3で顕著であった。

考察：これらのデータは、同一研究における1年時点の知見を拡張するものであり、年齢および歩行能力が異なる中国人DMD患者における疾患の進行を示している。

登録情報：ClinicalTrials.gov識別番号：NCT03760029。