小児の既往歴のない症例群におけるびまん性先天性高インスリン血症の外科的治療に関する単一施設での症例報告。

はじめに：本研究では、中国の小児におけるびまん性先天性高インスリン血症（DCHI）の外科的適応、手術法の選択、および術後転帰について報告する。臨床的判断を支援するため、F-L-フルオロ-3,4-ジヒドロキシフェニルアラニン陽電子放出断層撮影／コンピュータ断層撮影（F-L-DOPA PET/CT）を用いて膵臓の病変を評価した。

方法：DCHI患児27例について、臨床的および遺伝的特徴をまとめ、手術群（n=12）と非手術群（n=15）に分類した。臨床的特徴は記述的に要約した。本施設における手術法の選択時に考慮された臨床的特徴の記述的パターンを示すため、探索的なFirthペナルティ付きロジスティック回帰分析を適用したが、これによって因果関係や予測効果を暗示するものではない。 膵体部切除術（STP）および膵近全摘術（NTP）後の代謝転帰を記述的に比較した。術後追跡期間の中央値は2.9年（範囲2.0～8.8年）であった。神経発達転帰は、様々な年齢時点で標準化されたツールを用いて評価した。長期的な神経学的傾向を示すため、カプラン・マイヤー解析を記述的に適用した。

結果： 薬物療法に抵抗性を示すびまん性先天性高インスリン血症患者27名のうち、12名（44.4%）が外科的介入を必要とし、その内訳は膵部分切除術（STP、n=6）および膵ほぼ全摘術（NTP、n=6）であった。 診断時の年齢の中央値は3日（四分位範囲2～7日）で、男女比は1.25：1であった。手術を受けた12例のうち8例で遺伝子検査が実施され、全例（8/8、100%）にABCC8/KCNJ11変異が認められた。 全体的な低血糖コントロールパターンはNTP群とSTP群で同等であったが、長期的な代謝面でのトレードオフには明確な違いが認められた。最終追跡調査時点で、NTP患者の16.7%に術後糖尿病（PD）が認められた一方、長期的な神経発達予後は手術群と非手術群で同等であった。

結論：本コホートにおける薬物療法抵抗性DCHIを有する中国の小児患者において、亜全膵切除および近全膵切除は、術前術後の重大な合併症を引き起こすことは認められなかった。臨床医は、切除範囲を選択する際、低血糖コントロールと術後糖尿病の発症頻度とのバランスを慎重に考慮する必要がある。長期的な転帰を最適化するためには、早期診断、適切な低血糖管理、および体系的な長期フォローアップが不可欠である。