小児喘息における鉄代謝関連遺伝子のバイオインフォマティクス解析およびqRT-PCRによる検証。

小児喘息（PA）は、病因が複雑な慢性気道疾患であり、その発症機序には鉄代謝異常が関与していると考えられている。 本研究では、GEOデータベース（GSE27011、GSE40888、GSE40732）から3つの末梢血トランスクリプトームデータセットを統合し、283検体（PA群155検体、対照群128検体）を対象に、正規化およびバッチ効果補正を行った後、包括的な解析を実施した。 発現差分析により、C19orf12、IREB2、XK、GDF15を含む15の鉄代謝関連発現差遺伝子（IMRDEGs）が同定された。機能エンリッチメント解析の結果、これらの遺伝子は主に細胞エネルギー代謝、酸化ストレス応答、および鉄恒常性の調節に関与していることが示された。 機械学習アルゴリズムに基づく判別モデルにより4つの主要遺伝子が特定され、受信者動作特性曲線下面積（AUC）は0.69であり、中程度の診断的鑑別能を示した。独立した血液サンプルに対するqRT-PCR解析では、PA患者においてC19orf12の発現が上昇し、IREB2の発現が低下していることが示され、これはバイオインフォマティクス解析の結果と一致した。 免疫浸潤解析により、高リスク群と低リスク群の間で記憶性CD4+ T細胞および肥満細胞の割合に有意な差が認められ、鉄代謝の不均衡が免疫調節メカニズムを介して喘息の発症に寄与している可能性が示唆された。本研究は、PAにおけるIMRGの潜在的な役割について、トランスクリプトームデータと実験データの双方から裏付けを提供しており、今後のメカニズム解明研究および臨床的検証の基礎となるものである。