動静脈奇形を伴うバナヤン・ライリー・ルバルカバ症候群。

バナヤン・ライリー・ルバルカバ症候群（BRRS）は、大頭症、生殖器黒子症、および腸管ポリポーシスを特徴とし、しばしば粘膜皮膚異常、骨格異常、血管異常を伴う、稀な常染色体優性遺伝性の過誤腫性腫瘍症候群である。 本報告では、大頭症、口腔乳頭腫症、手掌角化症、陰茎黒子症、漏斗胸、肝脾腫、消化管の過誤腫性ポリープ、および頭蓋内血管変化を呈した思春期前の男児の症例を報告する。 右表在性大腿動脈の大型高流量動静脈奇形（AVM）を外科的に切除し、皮膚移植による再建を行ったところ、移植片は生着し、合併症は認められなかった。 診断は、パリシのBRRS基準およびピラルスキの症候群ガイドラインを用いて行われた。BRRSにおけるAVMは稀であり、症例の10％以下で報告されており、典型的には高流量で四肢に局在する。本症例は、関連する悪性腫瘍に対する多職種による評価と経過観察の必要性を強調するとともに、BRRSの既知の血管表現型を拡大しつつ、合併症予防における外科的介入の役割を浮き彫りにしている。早期の認識は、適時かつ的を絞った治療を可能にする。