希少疾患児の親における生活の質の予測因子：サウジアラビアの三次医療施設における横断研究

目的：本研究は、嚢胞性線維症（CF）、先天性副腎過形成（CAH）、およびデュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）の患児を持つ親の生活の質（QoL）に影響を与える医学的、社会経済的、および文化的要因を調査することを目的とする。

方法：本横断的単一施設研究は、サウジアラビア・リヤドのキング・ファイサル専門病院・研究センターにおいて、CF、CAH、またはDMDと診断された小児の親を対象とした。QoLはPedsQL™ Family Impact Moduleを用いて評価した。

結果：合計107名の親が参加した（回答率：77%）。内訳はCF（=40）、CAH（=26）、DMD（=41）であった。 回答者の59.8%を父親が占めた。父親の85%が就労していたのに対し、母親では15%であった。77.6%の家族で近親婚が報告された。診断までの遅延が1年を超えるケースは46.7%に認められ、特にDMD（82.9%）で顕著であった。親のうち、サポートグループに参加していたのはわずか10.3%であった。 一般化線形モデルを用いた多変量解析では、救急外来への頻繁な受診（年6回以上）およびDMDの診断が、それぞれQoLの低下の予測因子であることが示された（p = 0.003、p = 0.004）。 高いQOLは、母親の在職状況（p = 0.045）および高所得（p = 0.014）と関連していた。

結論：全体として、本研究では希少疾患児の親はQOLスコアが不十分であることが判明し、特にDMD児の親が最大の課題に直面していることが示された。このことから、新生児スクリーニングの強化や迅速な診断のための遺伝子検査の活用といった、対象を絞った介入が有益である可能性が示唆される。 また、本研究では、救急外来への頻繁な受診がQOLに悪影響を及ぼしていることが判明した。このことから、医療従事者への教育を通じた医療アクセスの向上、および遠隔医療や在宅医療サービスの統合が、介護者が直面する負担を軽減する可能性がある。さらに、単独で生計を立てる世帯の割合が高く、介護者の負担が限界に達している状況にあるため、これらの家族への経済的支援が生活の質の向上に寄与する可能性がある。支援グループへの参加率が低いことは、介護者支援におけるギャップを示しており、さらなる検討が必要である。