炎症性腸疾患を有する小児における自己免疫性肝疾患およびオーバーラップ症候群。

未分類：自己免疫性肝疾患（AILD）――自己免疫性肝炎（AIH）、原発性硬化性胆管炎（PSC）、および自己免疫性硬化性胆管炎（ASC）／AIH-PSCオーバーラップを含む――は、小児炎症性腸疾患（IBD）の臨床的に重要な腸管外症状（EIM）である。 本総説では、疫学、病因、診断、管理、および転帰に関する現在のエビデンスを要約し、主要な診断上の課題と治療上の限界に焦点を当てている。1995年から2026年の間に発表された、成人および小児コホートを含む57件の研究を対象とした記述的総説を実施した。また、ESPGHAN、NASPGHAN、およびAASLDのガイドラインについても検討した。 臨床的特徴、画像所見および検査所見、治療アプローチ、および転帰について定性的に統合した。小児IBD関連のAILDは小児の6～7％に影響を及ぼし、主に潰瘍性大腸炎または広範な大腸炎を有する患者にみられ、肝炎と胆道障害の特徴を併せ持つオーバーラップ症候群として現れることが多い。 肝機能検査値の変動や酵素検査の特異性の低さから、診断は困難である。γ-グルタミルトランスペプチダーゼ（GGT）は最も有用な胆汁うっ滞マーカーであり、超音波検査および磁気共鳴胆管膵管造影（MRCP）は補完的な画像診断法である。オーバーラップ症候群や線維化の病期分類においては、肝生検が依然として不可欠である。免疫抑制療法は肝炎の炎症を効果的に抑制するが、小児PSCに対する疾患修飾療法は存在しない。 肝生化学検査、画像診断、およびPSC向けの「小児硬化性胆管炎転帰指標（SCOPE）」などのリスク層別化ツールを用いた長期経過観察が極めて重要である。PSCの5年無イベント生存率は約70％であり、10～30％の小児が肝移植を必要とする。

結論： 小児IBD関連AILDは、異質性が高く、高リスクな疾患群である。多角的な診断戦略と免疫抑制療法が治療の中心となるが、PSCに対する有効な治療法は依然として欠如しており、これが大きな未充足な臨床ニーズであることを浮き彫りにしている。

既知の事実： • 自己免疫性肝疾患（AILD）は、小児IBDにおける臨床的に重要な腸管外症状であり、多くの場合、軽微な生化学的異常または無症状で現れる。 • 肝炎症は免疫抑制療法で効果的に治療できるが、胆管障害に対する治療法は少ない。肝生化学検査、画像診断、生検による長期的な経過観察が推奨される。

新たな知見： • 小児IBD関連AILDにおける肝疾患は、腸管活動とは独立して進行する可能性があることから、寛解期においても体系的な肝機能モニタリングが必要であることが示唆される。 • GGTに基づくスクリーニング、早期MRCP、および非侵襲的ツール（超音波検査およびSCOPE指数）を統合した段階的アプローチにより、早期発見とリスク層別化が改善される可能性があるが、小児に特化した基準や疾患修飾療法は依然として未解決の課題である。