進行性肝内胆汁うっ滞と低ガンマグルタミルトランスフェラーゼの中国人小児におけるABCB11遺伝子変異。

背景：進行性家族性肝内胆汁うっ滞2型（PFIC2）は、胆汁うっ滞を起こし末期肝疾患に移行する小児期の重篤な常染色体劣性遺伝性肝疾患である。PFIC2を引き起こすABCB11遺伝子の変異はいくつかの集団で報告されているが、中国本土では報告されていない。

目的：進行性肝内胆汁うっ滞と低γグルタミルトランスフェラーゼ（GGT）を有する中国本土の中国人におけるABCB11遺伝子変異の存在とその特徴を明らかにする。

方法：2004年1月から2007年7月までに、中国東部の小児3次病院に入院した進行性肝内胆汁うっ滞と低GGTを呈する24人の小児を対象とした。ABCB11遺伝子の全コードエクソンとフランキング領域の塩基配列を決定した。肝組織病理の結果はカルテのレビューにより得られた。

結果：7人の患者で12個のABCB11遺伝子の新規変異が見つかった：3個のナンセンス変異、6個のミスセンス変異、2個のスプライシング変異、1個のイントロン変異。肝針生検を受けたABCB11遺伝子のコード配列に変異のない患者12人のうち4人と、ABCB11遺伝子変異のある患者4人すべてで、肝細胞の巨細胞化が認められた。

結論：ABCB11遺伝子変異は、進行性の肝内胆汁うっ滞と低GGTの中国人患者において重要な役割を果たしている。中国人におけるABCB11遺伝子変異の特徴は、他の集団とは異なる。組織学的検査はPFIC2の診断に有用であろう。