ファブリー病におけるパラオキソナーゼ（PON1）遺伝子多型：腎疾患との相関。

背景：ファブリー病は心筋症、早期発症脳卒中、進行性腎不全などを伴う。多系統の疾患進行を予測するマーカーはない。本研究の仮説は、ファブリー病に罹患していない患者において、相互に関連する心臓、血管、腎の異常に関与することが示されているマーカーの多型遺伝子型解析を用いて、ファブリー病の臨床的関連マーカーを評価することである。パラオキソナーゼ（PON1）の多型であるLeu55MetとGln192Argは、内膜-内膜動脈肥厚、心血管系脳卒中の予後、および他の疾患における腎不全を修飾する。

方法：PON1の多型を調べた。ファブリー病のMainz Severity Score Index（MSSI）を算出した。地元の施設審査委員会の承認を得た。

結果：104名の患者（58名女性）と46名の対照（23名女性）が評価された。患者のPON55LL（42.3％）は対照（21.7％）と比較して有意差（p = 0.04）があったが、PON192遺伝子型には差がなかった。PON55の変異型（MM）は、年齢調整した場合、重度のMSSI腎サブスコア（p < 0.001）とも相関していたが、心臓、神経、一般サブスコアとは相関していなかった。PON55LL遺伝子型は、高いPON1活性と相関し、α-ガラクトシダーゼA活性は最も低かった（n = 45）。

結論：PON55-PON192多型の複合効果はみられなかった。PON55LLは患者に多かった。PON55MMの遺伝子型は、軽度でない腎サブスコアと相関していた。しかし、サンプルサイズの拡大が必要である。