2型ゴーシェ病：表現型の変異と遺伝子型の不均一性。

ゴーシェ病（GD）は最も一般的なライソゾーム貯蔵病であり、ライソゾーム酵素であるグルコセレブロシダーゼの欠損に起因する。GDは3つの型に分類され、その中で2型（急性神経障害型）は最も重症で、生前または周産期、あるいは生後数ヵ月で発症する。伝統的に、2型GDは他のGD亜型と比較して最も均一な臨床表現型であると考えられてきた。しかし、2型GDも1型や3型と同様、様々な表現型を示すことが、長期にわたる症例研究によって明らかになってきた。本総説では、2型GDにみられる広範な臨床像を示す症例報告に加え、関連する症状、病理所見、診断技術、および現在の治療法について概説する。2型GDは一般にグルコセレブロシダーゼ遺伝子の重篤な変異と関連しているが、遺伝子型による不均一性も大きい。