ライソゾーム貯蔵障害の新生児スクリーニング。

リソソームは、生体高分子を分解する酸加水分解酵素を含む細胞内小器官である。ライソゾーム貯蔵障害（LSD）は、ライソゾームヒドロラーゼまたはこれらの酵素を処理、標的化、輸送する酵素をコードする遺伝子の変異により、これらの酵素の1つまたは複数の活性が欠失することによって引き起こされる。それぞれのLSDの特異的な徴候および症状は、リソソーム内に蓄積した物質の種類、蓄積部位（臓器）、および蓄積物質に対する身体の反応（時には炎症反応または免疫反応の形で）に由来する。これらの疾患を新生児スクリーニングプログラムに含めることに関心があるのは、酵素補充療法や基質減少療法、骨髄移植といった形で有効な治療法があるためであり、特に不可逆的な臓器障害が起こる前に治療を開始すれば、長期的な転帰が改善する可能性がある。治療法と適切なスクリーニング方法が利用可能であることから、ゴーシェ病、ファブリー病、ポンペ病、ムコ多糖症IおよびII、ニーマン・ピック病、クラッベ病が新生児スクリーニングの候補である。これらの疾患のいくつかについては、パイロット的な新生児スクリーニングプロジェクトが実施されており、このアプローチの実現可能性が示されている。この総説では、これらのスクリーニング戦略についての洞察を提供し、その利点と限界について論じる。© 2011 Wiley-Liss, Inc.