ヨーロッパ人における慢性神経障害性ゴーシェ病の重症度評価ツールを用いた4年間の追跡調査。

2007年、欧州の神経因性ゴーシェ病（NGD）対策委員会は、4カ国にまたがる55人の患者を対象としたレビューを発表した。いくつかの観察は可能であったが、患者を系統的に評価する方法がなかったため、分析は困難であった。そこで、患者の神経学的症状を系統的に評価するSST（Severity Scoring Tool）が考案された。SSTは改良され（mSST）、神経学的進行をモニターするための有効なツールとなっている。この総説では、ヨーロッパ3カ国にまたがる39人の慢性NGD患者コホートにおいて、mSSTを用いて4年間にわたる病勢と神経学的症状の進行について述べる。