ゴーシェ病の診断：血液専門医の意識向上の必要性。

ゴーシェ病（GD）は、進行性の細胞減少症、肝脾腫、破壊性骨疾患を特徴とする遺伝性酵素欠損症である。βグルコシダーゼの欠損が証明されれば診断されるが、組織生検で異常な貯蔵細胞が認められれば疑われることもある。特異的治療は酵素補充療法（ERT）であり、多くの疾患の特徴を回復させるのに有効である。治療の遅れは合併症の増加と関連している。この86例の単一施設コホートのレトロスペクティブレビューは、ERTの導入とサービスの委託以来、診断の経過が改善したかどうかを確認するために行われた。患者の56％が主に血小板減少または脾腫に関連した特徴を呈し、症状発現から診断までの期間の中央値は2年（範囲0.5〜26年）で、19％は5年以上の遅延を経験した。患者の75％は血液専門医によって診断され、68％は骨髄生検で異常が認められた。血清ACE値の上昇、HDLコレステロールの低下、フェリチンの上昇が、診断時の一般的な検査値異常として同定された。これらの特徴は、血小板数に比べてヘモグロビン数や白血球数が相対的に保たれていることと相まって、診断経路の早い段階でGDと診断されて血液専門医を受診した患者を特定するのに役立っている。