乳児期および幼児期におけるファブリ病：系統的文献レビュー。

目的：ファブリ病は、民族を問わず発症する進行性のX連鎖性遺伝性疾患で、小児期に発症することが多く、リソソーム酵素アルファ-ガラクトシダーゼA（α-gal A）の活性低下によって引き起こされます。小児人口におけるファブリ病の症状は、5歳以上の患者においてよく記述されていますが、乳児期および早期小児期に関するデータは限られています。本論文の目的は、早期小児期におけるファブリ病の特異的症状の検出年齢を明確にすることです。方法：PubMedに登録された同業者審査済み論文および小児ファブリ病患者に関する症例報告の系統的後方視的分析を実施し、5歳未満の患者で報告された症状をレビューしました。

結果：5歳未満のすべての年齢層で最も頻度が高かった症状は、2.0～4.0歳の9例で報告された末梢神経障害/神経痛でした。また、1.0～4.1歳の6例で報告された消化器症状の頻度も注目されます。

結論：本研究は、5歳未満の早期小児期に症状が現れる明確な証拠を示しています。早期の症状の出現と、これらの疾患の特徴をモニタリングする能力を考慮すると、ファブリ病の管理に経験豊富な医療遺伝学者または他の専門医への早期の転院が強く推奨されます。