遅発性遺伝性疾患の集団検診における倫理的考慮点。

人口ベースの遺伝子スクリーニングは、長年アメリカ合衆国の公衆衛生の柱の一つとして機能してきました。遺伝子スクリーニングの目的は、治療可能な疾患のリスクが高い個人を特定することです。遺伝子検査の進化により、複数の疾患を網羅するパネル検査が導入され、無症状の胎児、小児、成人において発症が遅い疾患を特定する新たなスクリーニング応用が可能になりました。これにより、従来の臨床遺伝学のケアモデルに挑む新たなアプローチが生まれました。本報告では、人口ベースのスクリーニング手法により遅発性ポンペ病が検出され、生化学的遺伝学クリニックに紹介された2つのユニークな事例を提示します。症状発現前の個人に対するカウンセリングと管理の初期経験を検討し、ゲノム医療の時代を迎えるにあたり、検討すべき主要な倫理的要因を強調します。