ライソゾーム貯蔵障害の新生児スクリーニング。

早期発見が可能で有益であることを示唆するエビデンスがある場合、米国ではすべての新生児が少なくとも29の疾患についてスクリーニングを受けている。新しい治療法や改善された治療法、およびハイスループットなスクリーニング検査の開発により、新生児スクリーニングプログラムに含めるべき疾患が追加されている。その中には、いくつかのライソゾーム貯蔵障害があり、限定的なパイロット研究で評価されているか、すでにいくつかの国内または国際的な新生児スクリーニングプログラムに含まれている。これらの疾患には、ポンペ病、ニーマン・ピックA/B型、ファブリー病、クラッベ病、ムコ多糖症I型およびII型、ゴーシェ病が含まれる。ここでは、これらのライソゾーム貯蔵障害に対する新生児スクリーニングの現状について概説する。